在 intron 8 和 exon 9 处插入了一个由 loxP 立足点引导的诺卡因抗性基因座,然后将编码区域的 exon 9 替换为经过工程改造的 C1165T 点突变版本。这个点突变导致了与 Dravet 综合症关联的人类 Q390X 无义突变(在小鼠中表现为 Q389X)的等效变异。通过 Cre介导的重组,去除了 neo 基因座。(来源:J:224480)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(C57BL/6J x 129)F1
Targeted
Insertion, Single point
--
1
8
6

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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