这个Osbpl5-8180J-F0511项目的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种引导序列(包括TCTCAAACTGCAGAGCCAGG, AGTGAGAGAGTCACACAAAT, GGTGGCCCCGAAGAGTGAGG和TCAGACCTCATCTAAGGCTA)产生的,导致了7号染色体负链143,715,937bp位置起始的一个309bp的缺失。缺失区域包含CTCACTCTTCGGGGCCACCT,直到143,715,629bp后终止,位于GRCm38/mm10基因组中。这个变异删除了exon 2,并带走了152bp的上下游内含子序列,包括剪接点和接合点,预测会导致17号残基后的氨基酸序列改变以及随后的75个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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