这个Osbpl5-8180J-F0511项目的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种引导序列(包括TCTCAAACTGCAGAGCCAGG, AGTGAGAGAGTCACACAAAT, GGTGGCCCCGAAGAGTGAGG和TCAGACCTCATCTAAGGCTA)产生的,导致了7号染色体负链143,715,937bp位置起始的一个309bp的缺失。缺失区域包含CTCACTCTTCGGGGCCACCT,直到143,715,629bp后终止,位于GRCm38/mm10基因组中。这个变异删除了exon 2,并带走了152bp的上下游内含子序列,包括剪接点和接合点,预测会导致17号残基后的氨基酸序列改变以及随后的75个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count