这个来自Chd3-8127J-F9396项目的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个引导序列(GTACCAGGCTAGAGAAAGTG, TTCTTTCTCTCAGATGGCGA, TGACCTCCATTCAGAACCAG, GTTCCTAGAGAGTGCCACGG)产生的,导致了11号染色体负链6,936,4877bp位置起始的一个343bp的缺失。缺失区间包含从ACGGTGGCAGTAAGAAGGGG到ACTTGGAACCCTAACCCCAC的序列,终止于6,936,4535bp。这个变异删除了第2个外显子,并带走了230bp的上下游内含子序列,包括剪接点和接合点,预测会导致第85位氨基酸序列的改变以及随后的两个早期终止密码子。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count