锌指核酸酶介导的靶向突变产生了一个内含子6的剪接位点变异,将CAG替换为CGG(GRCm39:chr14:30976122A>G)。这导致了7号外显子5'端的隐蔽CAG剪接位点激活,导致该外显子缺失前5个碱基,产生帧移并导致提前终止密码子。这个变异等同于人类中发现的恶性间皮瘤家族中同源的7号外显子剪接接受者变异(J:231692)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
FVB
Endonuclease-mediated
单点
--
1
11
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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