在C57BL/6J (T)小鼠中,与C57BL/6N (C)相比,检测到一个序列变异,发生在3,222,537位(GRCm38参考基因组)。这个变异位于C端的富含亮氨酸的重复区域,导致了第1034位氨基酸从arginine变为lysine(p.R1034K)。信息来源:(J:220417)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count