这个来自项目Bpi-8189J-M1381的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(TTATCTCTGTGACATCGGAG、CCTGGCTGTCTGAAGATGCA、TAGGCTGCTTAGGTTCACCG和TTGATGATCACCCTACAAGG)产生的,导致了从染色体2正链位置158,260,936bp开始的284bp缺失。缺失后跟着16个保留的内源性碱基(GTGGAAACTGCCCGT),随后是一个96bp的第二次缺失,以TGAGACTTTTTCCTCTGCAG在158,261,331bp结束(GRCm38/mm10)。这个变异删除了exon 2和其前后281bp的内含子序列,包括exon 2的切割接受体和exon 3的切割接受体。此外,该等位基因还有一个额外的11bp删除,位于284bp缺失之前,不会影响删除的结果。预测会导致44号残基后的氨基酸序列改变以及随后的8个早期终止。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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