这个来自项目Bpi-8189J-M1381的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(TTATCTCTGTGACATCGGAG、CCTGGCTGTCTGAAGATGCA、TAGGCTGCTTAGGTTCACCG和TTGATGATCACCCTACAAGG)产生的,导致了从染色体2正链位置158,260,936bp开始的284bp缺失。缺失后跟着16个保留的内源性碱基(GTGGAAACTGCCCGT),随后是一个96bp的第二次缺失,以TGAGACTTTTTCCTCTGCAG在158,261,331bp结束(GRCm38/mm10)。这个变异删除了exon 2和其前后281bp的内含子序列,包括exon 2的切割接受体和exon 3的切割接受体。此外,该等位基因还有一个额外的11bp删除,位于284bp缺失之前,不会影响删除的结果。预测会导致44号残基后的氨基酸序列改变以及随后的8个早期终止。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count