这个来自项目Cgref1-8199J-F4208的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GCCCAGTGTGAAGCATCAGA、TTAGAATAAGACCTGACACT、GGAGGACTATGAATACCCAT和GAATGGTTCCACATGCAAGG)产生的,导致了从第五号染色体负链位置30,936,119bp开始的489bp缺失,缺失片段为GTATTCATAGTCCTCCCTGA,直到30,935,631bp后以AGAATAAGACCTGACACTGG结束(参考GRCm38/mm10基因组)。这个变异删除了第2个外显子以及其前后共386bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者,预测会导致从第39位氨基酸后序列发生改变,并在接下来的第31个位置发生早期的截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count