来自项目C2cd2-8190J-M1399的这个等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(分别为TTTTCACTATATTTCTGCAG、CTAATGGGCTTGGGGTCCAA、AGGATGTGTGAGGTTGGCCA和ACAGAGTCATCACTATTTGC)产生的,导致了16号染色体负链97,883,448bp位置起始的353bp缺失,直到97,883,096bp的GGGCTTGGGGTCCAAAGGCC处结束。这个变异删除了第6个外显子以及229bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和捐赠者。此外,还有一个11bp的删除(ATTGCAGGTT)位于353bp缺失前159bp,不会影响到外显子的缺失结果。预测这个突变会导致236号残基后氨基酸序列的变化,并在接下来的9个位置发生早期截断。(信息来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count