这个来自Tecpr2-8162J-M2459项目的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GCAGGTCAACAACGGCTCAG, GGCAGGTCAACAACGGCTCA, ATCTGGCTAATAGGAAACCT, GGCTACCAGGAACTCCAGGC)产生的,导致了110,918,838bp在染色体12的正链位置起始,到110,919,124bp后的一个287bp删除。这个变异删除了5号外显子以及129bp的上游和下游内含子序列,包括一个剪接点和一个剪接点,预测会导致160号残基后的氨基酸序列改变,并导致13个氨基酸的早期终止。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count