这个来自Tecpr2-8162J-M2459项目的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GCAGGTCAACAACGGCTCAG, GGCAGGTCAACAACGGCTCA, ATCTGGCTAATAGGAAACCT, GGCTACCAGGAACTCCAGGC)产生的,导致了110,918,838bp在染色体12的正链位置起始,到110,919,124bp后的一个287bp删除。这个变异删除了5号外显子以及129bp的上游和下游内含子序列,包括一个剪接点和一个剪接点,预测会导致160号残基后的氨基酸序列改变,并导致13个氨基酸的早期终止。(J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
5
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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