来自项目Greb1l-8129J-M9444的这个等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(TATTCTGCTGAGTTAAGAGG、ACTGGGCACTAACCACACAG、ACTGGGAATAAGTTACCAAT和GCCTTTACACCATGACTAAA)产生的,导致了18号染色体正链位置10,521,878bp至10,522,389bp的512bp缺失。这个变异删除了16号外显子以及331bp的上游和下游内含子序列,包括一个剪接点和一个接点。在缺失位点还插入了42bp,而在插入/缺失前90bp有一个2bp的缺失(AC),这个不影响到外显子的删除结果。预测这个突变会导致727号残基后氨基酸序列的变化,并导致提前终止1个氨基酸。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count