靶向载体通过定点突变设计,插入一个T(CG)到A(CG)的替换点突变,随后在第1外显子下游290bp位置插入一个由FRT引导的诺卡因 cassette。这个突变导致第32位的丝氨酸(Ser32)被Thr(苏氨酸)替代。通过Flp介导的重组,FRT引导的诺卡因 cassette被移除。该突变不影响磷脂酶A2的活性,但会影响PRDX6蛋白在肺上皮细胞内膜囊泡和溶酶体的运输(来源:J:237406)。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count