来自项目Rgs19-8147J-M5764的这个等位基因是在Jackson实验室通过将Cas9 RNA和4个指导序列(CACAGCATCATCCTGCCCAG、AATACCCTGACGTCTTCCCA、GGTTATATCTTGAGCCCCAG和GGGCCCAGTGAATTCTAGAG)注入产生的,导致了从染色体2的负链位置181,691,465bp开始的500bp缺失,终止于181,690,966bp的CCTGCCACAGCATCATCCTG处(GRCm38/mm10基因组)。这个变异删除了exon 3以及其前后378bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。此外,500bp缺失区域还插入了一个单个碱基(C),这个插入对exon的删除没有影响。预测会导致10号残基之后的氨基酸序列改变,并在后续的第22个位置发生早期截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count