通过CRISPR/Cas9系统,目标位点为Glu183的GAA密码子被替换为Valine的GTG密码子,借助供体DNA序列和sgRNA CTCCCCAGAAGTGCTGAGGAAAG。这个在催化域的基因突变模拟了人类自闭症谱系障碍(ASD)患者的一种新突变。免疫印迹结果显示,异源和同源突变体大脑中的该基因肽水平显著降低。(来源:J:239596)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J x DBA/2J
Endonuclease-mediated
核苷酸替换
--
1
3
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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