这个来自项目Arv1-8104J-M9010的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GGTAAAGAAGCCGTGAGCCG, GCTGCGGTAGGTATGCCTCT, TTAGTGGCTGAGCTGAGATA, GCATTACTAGTTGTCTCACC)产生的,导致了从8号染色体正链位置124,728,265bp的TCTTGGCATGCCCTCGGCTC开始,到124,728,554bp的AATCAAAGCTAAGACCTGGT结束的290bp缺失。这个变异删除了第3外显子以及其前后154bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。在290bp缺失后,内含子4还有一个2bp的删除,但不会影响到缺失的影响。预测会导致93号残基后氨基酸序列的变化,并在接下来的18个位置发生早期剪切。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
2
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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