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来自项目Efhc2-8032J-F7960的这个等位基因是在Jackson实验室通过将Cas9 RNA和4个指导序列(GGGAGGATCCCAAAAAGTAC, GGGAGGATCCCAAAAAGTAC, ATAAATTCCTGCTAGCCAAA, ATTTGGCTAGCAGGAATTTA)注入产生的，它导致了从X染色体负链17,230,771bp的TTCCTGCTAGCCAAATGGCT开始，到17,230,393bp的CCCAAAATGGTGGCCACAGAA结束的379bp缺失。这个变异删除了exon 4以及其前后155bp的内含子序列，包括剪接点和起始点，同时在379bp缺失前还有一个17bp的小删除，这个小删除不会影响379bp缺失的效果。预测会导致127号残基后氨基酸序列的变化，并在接下来的14个位置发生早期的截断。(J:188991)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
