这个来自项目Acy3-8100J-M3948的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GCTGAAGTGAGACATACATG、GCTAACTTCTCACCTTTGGT、GTTTCCCCTCAAGAAGGCCT和GCCCTCCTTCCTGCCCCCTA)产生的,导致了从19号染色体正链位置3,987,498bp开始的437bp缺失,缺失部分的序列是ATGGGGAACAGGACCAACAT,直到3,987,934bp后以TACCTACAGGTGGTCCCTAG结束(GRCm38/mm10基因组版本)。这个变异删除了第2个外显子,并且包括了244bp的内含子旁侧序列,包括一个剪接点的接受者和捐赠者。此外,还有63bp的额外删除,位于437bp缺失154bp下游。总体来说,这个突变预测会导致从第79位氨基酸后序列发生改变,并在随后的110个氨基酸处发生早期截断。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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