来自Actg2-8089J-M2448项目的这个等位基因是在Jackson实验室通过将Cas9 RNA和4个指导序列(CAGGATTGTGAAGAAAAACC, CAGGATTGTGAAGAAAAACC, ACCCCATATCCACTTCCCAT, ACAGATCTGCTGTGGTTGGG)注入产生的,导致了从染色体6的负链位置83,523,034bp的CATGGGAAGTGGATATGGGG开始,到83,522,551bp的GAGTTCCCAACAGAGAGTCC结束的484bp缺失。这个变异删除了第5外显子以及399bp的上游和下游内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。此外,还有一个1bp的删除,位于484bp缺失的起始前40bp,不会影响到这个突变的结果。预测这个改变会导致122号残基后的氨基酸序列变化,并在后续的40个氨基酸处发生早期截断。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
9
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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