这个来自项目Arhgap44-8008J-F4654的等位基因是由Jackson实验室通过将Cas9 RNA和4个引导序列(CCTAGACCCTGACTGCAGAT, ACTTAGTACAAGCACACACA, GCGGGTGGAAGATTTTCAGT, ATAGTTTACTAATATAACTG)注入产生的,导致了11号染色体负链位置65,067,147bp的88bp缺失。缺失起始于CCTCTGACGACTCTGGCGCA,终止于65,067,060bp的TAAGGTGACCCCATGTGTG(GRCm38/mm10基因组版本)。这个变异删除了4号外显子的68bp,以及3'端的20bp内含子序列,包括一个剪接供体。由于部分4号外显子的删除但保留了剪接接受体,预测会导致69号残基后的氨基酸序列改变,并在后续的3个位置发生早期的截断,因为RNA会延伸进入5号内含子。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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