在染色体1的v38位置,由ENU诱导的A到G的转换,具体位置是36,770,811号碱基对,或者在GenBank的NC_000067基因组区域的9,014号位置。这个变异对应于NM_009539 mRNA序列的第2个外显子中的第155位氨基酸,NM_001289765序列的第2个外显子中的第198位,以及NM_001289766序列的第2个外显子中的第163位。这个突变不预测会影响NM_001289612这个转录变体,因为它编码的TZK(有时也称为截短的ZAP激酶)这种isoform相较于其他isoforms,其N端较短。突变的碱基以红色标注。这个变异导致蛋白质中第1位的甲硫氨酸(M)被缬氨酸(V)替换,即M1V。(参考文献:J:236698)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count