在染色体1的v38位置,由ENU诱导的A到G的转换,具体位置是36,770,811号碱基对,或者在GenBank的NC_000067基因组区域的9,014号位置。这个变异对应于NM_009539 mRNA序列的第2个外显子中的第155位氨基酸,NM_001289765序列的第2个外显子中的第198位,以及NM_001289766序列的第2个外显子中的第163位。这个突变不预测会影响NM_001289612这个转录变体,因为它编码的TZK(有时也称为截短的ZAP激酶)这种isoform相较于其他isoforms,其N端较短。突变的碱基以红色标注。这个变异导致蛋白质中第1位的甲硫氨酸(M)被缬氨酸(V)替换,即M1V。(参考文献:J:236698)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
6
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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