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这个描述的变异发生在人类基因17号染色体的第34,194,941位(等同于v38)，或者在NC_000083的GenBank基因组区域的第7,386位。在mRNA序列NM_013683(版本1)中，这个变异对应于第2,253位的氨基酸(Residue 2,253)，位于第10个外显子中的11个总外显子中。在NM_001161730(版本2)的mRNA序列中，它位于第11个外显子的第2,169位，12个总外显子中，对应的氨基酸是Residue 2,169。这个变异导致了两种蛋白质isoform的改变：isoform 1中D位点被替换为E(643D变为643E)，而isoform 2中是D到E的替换(615D变为615E)。参考文献为J:236697。