在5号染色体的v38(88,772,723位点)由ENU诱导的T到C的转换,或者在NC_000071 GenBank中的7,711号碱基位置。这个变异对应于NM_007832 mRNA序列中第3个外显子的第544位氨基酸(544C到544R)的替换。(引用:J:236696)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count