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这个描述的变异发生在人类染色体15的第38个版本(enu诱导的T到A替换，位置94,394,622，NC_000081的基因组区域的37,453号位点)，或者说是NM_177431 mRNA序列的第3个外显子的第867位。这个改变导致了蛋白质的替代，原本的半胱氨酸(C202)被一个早终止密码子(C202*)取代。参考文献为J:236695。
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
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文献报道
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期刊
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