在染色体4的v38位置,由ENU诱导的T到C的转换,具体在149,652,699号碱基对,或者在GenBank的NC_000070基因组区域的49,868号位置。这个变异对应于NM_001029837 mRNA序列中的第23个外显子,第20个exon内的第2,917位氨基酸,导致了Leucine(L)变为Proline(P),所有isoforms都发生这个替换,位置为L880P。(来源:J:236693)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
4
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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