这个描述的变异发生在12号染色体的enu诱导的T到A替换,位置是31,525,568(基因v38)或GenBank序列NC_000078中的35,072位。在mRNA序列NM_011867的第19个外显子,这个变异导致了第2,333位的半胱氨酸(C)被替换为一个早终止密码子。这会导致pendrin蛋白的异常。参考文献为J:236690。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
9
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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