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在染色体2的v38版本中，由ENU诱导的G到A的转换发生在12,690,313号碱基对(基因组位置)，或者在NC_000068的GenBank基因区域的12,950号碱基。关于这种突变在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究，但预测会导致在内含子7中使用一个隐蔽剪接位点。使用这个隐蔽剪接位点会产生一个54个碱基对的插入，导致从第281位氨基酸开始的框架错位蛋白质，然后在包含9个异常氨基酸后终止。(来源：J:236688)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
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PMID
Journal
Year
IF
