在7号染色体的v38位点,由ENU诱导的G到T的转换,具体位置是122,173,819号碱基对,或者在NC_000073的GenBank基因组区域的12,408号位置,这是第14个内含子的接受性剪接位点。虽然cDNA和蛋白质水平的效应未进行研究,但预测这个突变会导致15号外显子的2个碱基缺失,因为15号外显子使用了一个潜在的剪接密码子。这将导致蛋白质产品在第525个氨基酸后出现框架移位,并在包含两个异常氨基酸后提前终止。(来源:J:236686)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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