在染色体4的v38位置,由ENU引起的G到A的转换,具体位置是101,765,152号碱基对,或者在GenBank的NC_000070基因组区域的48,019号基对,这个发生在第8个内含子的捐赠性剪接点上。关于这种突变在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究,预测会导致exon 8,一个包含291个核苷酸的exon,被跳过。这将导致编码蛋白质的序列从第329个氨基酸之后出现一个缺失,长度为97个氨基酸的in-frame缺失。信息来源:J:236685
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
1
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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