在16号染色体的enu诱导的C到T突变发生在3,990,910号碱基位置(v38),或者在GenBank的NC_000082基因组区域的12,920号位置。这个变异对应NM_177472 mRNA序列的第7个外显子中的第1,473位氨基酸,总共有15个外显子。突变导致蛋白质中谷氨酰胺(Q)的389位被提前终止密码子(Q389*)替换。(来源:J:236683)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count