这个描述的变异发生在人类染色体15的第38个版本(enu诱导的C到A替换,位置78570743,也可以表示为基因组NC_000081中的2041号碱基),在NM_009008的mRNA序列的第2个外显子,共7个。这个改变导致了酪氨酸32被一个早终止密码子(YY32*)替代。参考文献为J:236680。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count