这个描述的变异发生在人类染色体15的第38个版本(enu诱导的C到A替换,位置78570743,也可以表示为基因组NC_000081中的2041号碱基),在NM_009008的mRNA序列的第2个外显子,共7个。这个改变导致了酪氨酸32被一个早终止密码子(YY32*)替代。参考文献为J:236680。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
3
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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IF
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