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在染色体4的v38位置，由ENU诱导的T到A的转换，具体在80,840,806号碱基对，或者在GenBank的NC_000070基因组区域的第6,599位。这个突变位于第4个内含子的捐赠性剪接位点，距离前一个外显子有2个碱基。关于这种突变在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究，但预测会导致在内含子4使用一个隐蔽剪接点，产生一个插入了61个碱基的转录本。这个插入会导致蛋白质序列从第304位氨基酸开始出现框架移位，并在包含17个异常氨基酸后提前终止。(来源：J:236678)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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