在染色体12的第84,382,295位(C to T)转换(位置v38),对应于NC_000078在GenBank的基因组区域的第26,735位,这个变异。它在NM_007647(变异1)的第11个外显子中对应于第1,157位氨基酸,NM_001026214(变异2)的第13个外显子中对应于第1,230位,NM_001286049(变异3)的第12个外显子中对应于第1,205位,以及NM_001286058的第11个外显子中对应于第1,132位。这个变异导致了蛋白质的isoform A中Arginine 346变为早停密码子(R346*),isoform B中Arginine 316也变为早停密码子。参考文献(J:236675)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
1
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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