在GRCm38染色体11的第46,338,217位碱基(基对),由ENU诱导的A替换为G的突变,对应于NC_000077的GenBank基因组区域的第51,299位。这个变异在mRNA序列NM_001281965中的位置是第1,240位,位于17个外显子中的12个之内。该突变导致蛋白质(isoform 1)中第379位的苯丙氨酸(Phenylalanine,F)被替换为亮氨酸(Leucine,L)。(参考文献:J:236673)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count