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在GRCm38染色体11的第46,338,217位碱基(基对)，由ENU诱导的A替换为G的突变，对应于NC_000077的GenBank基因组区域的第51,299位。这个变异在mRNA序列NM_001281965中的位置是第1,240位，位于17个外显子中的12个之内。该突变导致蛋白质(isoform 1)中第379位的苯丙氨酸(Phenylalanine，F)被替换为亮氨酸(Leucine，L)。(参考文献：J:236673)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
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文献报道
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期刊
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