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这个描述的变异发生在人类染色体14的第38个v38位(等同于基因座18,303在NC_000080的GenBank基因区域)，是一个由ENU诱导的A到T的转换。在mRNA序列NM_008914的第3个外显子，这个变异导致第539位的异亮氨酸(I)被替换成了赖氨酸(K)，即I136K的氨基酸替换。参考文献为(J:236671)。
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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| 表型 |
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文献报道
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