在染色体14的v38位置,由ENU诱导的A到G的转换发生在碱基对20,530,942(NC_000080的基因组区域15,632)。这个突变位于第3个内含子的捐赠性剪接位点,距离第3个外显子的起始点两个碱基。预测这会导致在第3个内含子使用一个隐蔽的剪接位点,产生一个67个碱基的插入。插入会导致蛋白质产物从正常长度的第137个氨基酸开始,由于插入了7个异常氨基酸,然后在第525个氨基酸后终止。(参考文献:J:236670)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
半显性
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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