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这个描述的变异发生在15号染色体的第38个v38位(G到A的转换，位置66,671,396)，或者在NC_000081的GenBank基因组区域的第641位。在NM_009375的mRNA序列中，这个变异对应于第2个外显子的第180位，总共有48个外显子。这个变化导致了 cysteine(赖氨酸，C)被替换为tyrosine(酪氨酸，Y)。参考文献为J:236669。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
