ENU治疗在染色体6的GRCm38位置,第5,678,0389个核苷酸位点上产生一个C到T的转换,相当于GenBank序列NC_000072中的第17,425位。这个变异对应于NM_145958 mRNA序列中第4个外显子的第1,004位氨基酸残基,导致了一个终止密码子(p.R121*)的替换。 Western blot结果显示在肝脏和小鼠胚胎成纤维细胞中没有检测到蛋白表达(引用文献:J:217665, J:236520)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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