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亨廷顿-吉尔福德早老症中最常见的突变是C到T的转换，发生在第11个外显子。这个突变不导致蛋白质序列变化，因为两个基因在第609位氨基酸位置都编码甘氨酸（G609G）。主动脉中发现有层粘连蛋白（lamin C）和大量普罗戈林，但 lamin A 的量很少，这表明该等位基因的主要产物是普罗戈林。（来源：J:234711）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
