亨廷顿-吉尔福德早老症中最常见的突变是C到T的转换,发生在第11个外显子。这个突变不导致蛋白质序列变化,因为两个基因在第609位氨基酸位置都编码甘氨酸(G609G)。主动脉中发现有层粘连蛋白(lamin C)和大量普罗戈林,但 lamin A 的量很少,这表明该等位基因的主要产物是普罗戈林。(来源:J:234711)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Targeted
单点
--
1
44
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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