这个来自项目Cep135-8015J-M4780的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GGTTCTTTCAGGGTATCAAA, GGCCTGTTTTGAGAAACTTG, CTAACCACAGTTCTATTCAT, CCTAAAAACCAAAGAGGGCA)产生的,导致了从第五号染色体正链位置76,593,055bp开始的383bp缺失,终止于76,593,437bp的TAATGAAGGCTCCTTGCCCTC。这个变异删除了exon 2以及其前后192bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。另外,3'端有额外的4bp缺失(GAAT),位于383bp缺失的88bp处。预测这会导致第37位氨基酸序列的改变,并在后续有11个早期的终止。(信息来源:J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
2
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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