这个来自项目Cep135-8015J-M4780的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GGTTCTTTCAGGGTATCAAA, GGCCTGTTTTGAGAAACTTG, CTAACCACAGTTCTATTCAT, CCTAAAAACCAAAGAGGGCA)产生的,导致了从第五号染色体正链位置76,593,055bp开始的383bp缺失,终止于76,593,437bp的TAATGAAGGCTCCTTGCCCTC。这个变异删除了exon 2以及其前后192bp的内含子序列,包括一个剪接点的接受者和提供者。另外,3'端有额外的4bp缺失(GAAT),位于383bp缺失的88bp处。预测这会导致第37位氨基酸序列的改变,并在后续有11个早期的终止。(信息来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count