这个来自项目Atp2b3-8009J-F4670的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(ACATGACTCTATGGAACAAG, GTCCAGTCAGGGCCTTTGCA, TTACTAATACATCCTAGCAG, TGGGCATCTTAGGTGTAGAG)产生的,导致了从X染色体正链73,536,041bp开始的464bp缺失。缺失区间以AAGGCCCTGACTGGACTCAG为起始,以ACTTTACTAATACATCCTAG为终点,位于GRCm38/mm10染色体上。这个变异删除了9号外显子以及其前后249bp的内含子序列,包括一个剪接点和一个接合点。此外,50bp5'端的3bp缺失不会影响到这个464bp缺失的结果。预测显示,这个突变会导致第374位氨基酸序列的改变,并在接下来的5个位置发生早期的截断。(信息来源:J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
6
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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