在囊胚期,通过设计针对exon 3的锌指核酸酶对胚胎进行了靶向处理。在一个杂交品系中,发现了一只携带目标位置19个碱基缺失的突变个体(CTCGGGatggcactgggtacactggCTGGGCAG -> CTCGGGCTGGGCAG),这导致了阅读框的移位,产生了一个早停密码子。通过对野生型和纯合突变小鼠大脑、心脏和肝脏的免疫蛋白印迹分析,证实了该蛋白质在这些组织中的缺失。(来源:J:249809)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count