这个来自项目Ccdc59-8014J-F4739的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(CTCTTCAGTGTACCATTAAA, TCGCTGTTACCCTTATATTT, AATGTTTTACTGACGACACA, 和TGAGGAATTTCTGAAGACGG)产生的,导致了从染色体10正链位置105,842,368bp开始的495bp缺失,具体序列包括CTTATATTTAGGTAAAGGGC,直到105,842,862bp后的一个AGGAAGGTAAGCACCTCCGT。这个变异删除了第2外显子以及188bp的上下游内含子序列,包括剪接点和接合点,预测会导致51号残基后的氨基酸序列改变以及随后的两个早期终止密码子。(信息来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count