这个来自项目Ctbs-8029J-M7923的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个引导序列(CCTCTAATCTGCTTTCCAAG、CATTATGCTCTCTTTGGGAG、TTACTGTTATTTAAGGTCCT和ACATCTTAGTTTTATAGCAA)产生的,导致了从染色体3正链位置146,454,800bp开始的517bp缺失,具体序列包括CTTGGAAAGCAGATTAGAGG,直到146,455,316bp后的一个终止位点TGTTACTGTTATTTAAGGTC。这个变异删除了第3外显子以及308bp的上下游内含子序列,包括一个剪接点和一个剪接点,预测会导致90号残基之后的氨基酸序列改变以及随后的两个早期终止。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count