这种转基因小鼠的心脏肌肉中过表达了一种人类钠氢交换器家族(SLC9A1,之前称为NHE1)的突变形式,即成员A1(SLC9A1)。转基因包含了5.5kb的鼠基因组DNA片段,包含了心肌肌动蛋白重链6(Myh6)基因的启动子,驱动表达一个2551bp的cDNA,其中在细胞质调节区的四个带正电的氨基酸(K641、R643、R645和R647)被负电的谷氨酸(K641E、R643E、R645E、R647E)替换。这些改变增加了蛋白质的钠氢交换活性,通过改变其pH偏好,以及干扰对钙调素的调节(文献J:82809, J:125924)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
C57BL/6
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表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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