这个来自项目Fuca1-8333J-F7982的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GGACTAGATACAGATTCTGA, GTAATACCTGTCCGTAAGAC, TTCAGAACCTGTAATTCATA, 和TCAACTACCTTATGAATTAC)产生的,导致了从染色体4正链位置135,929,843bp开始的186bp缺失。缺失区间以AGACTGGACTAGATACAGAT为起始,以GTGGTTATCAACTACCTTAT为终点,位于135,930,028bp(GRCm38/mm10建模)。这个变异删除了exon 4以及前后各80bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和提供者,预测会导致206号残基后的氨基酸序列改变以及随后的早期终止。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count