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在该位点引入了6955C到T的突变，生成了第34外显子的终止密码子，导致Q2319X的氨基酸变异，并产生一个由2318个氨基酸组成的部分缺失蛋白。此外，插入了一个约400个核苷酸上游的loxP引导的PGK-neo cassette，通过Cre介导的重组被去除。这个突变与人类Hajdu Cheney综合症中的6949C到T变异相关。定量RT-PCR确认了突变RNA转录本的表达。(来源：J:230045)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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