这个来自AU040320-7997J-M0236项目的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(GACTCACAGTAATCTCGTGC, TTCGATTCTGCCTCAGATGC, GACAACTGTTTTCGTTAGAG, TTGCTCATGCATAGATGCGG)产生的,导致了从染色体4正链位置126,791,731bp开始的614bp缺失,缺失部分的序列是CTCGTGCTGGGTTCTTCCTA,直到126,792,344bp的TTAAATCTATTCCTCCGCAT。这个变异删除了exon 3以及93bp的上下游内含子序列,包括一个剪接点和一个剪接点。此外,还有一个29bp的删除,位于614bp缺失后129bp的位置,具体序列是TAGAGCGGAAGCTGCTCATTATCTGTTC。这个突变预测会导致第47位氨基酸序列的改变,并导致后续13个氨基酸的早期截断。(信息来源:J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
2
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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