插入了Velocigene cassette ZEN-Ub1导致了3091bp的染色体3(Genome Build37)上10180726-10183816位置之间的缺失。第1-4个外显子被lacZ序列(在原始ATG后)和一个loxP-neo-loxP元件替换。通过Cre介导的重组,neo元件被移除。RT-PCR和 Western blot实验确认了P56纯合突变小鼠坐骨神经终末神经节中没有mRNA和蛋白表达。在P10坐骨神经横切片的免疫染色中,Pmp2和Mbp的共定位显示Pmp2在所有 Schwann细胞中表达丢失,而Mbp表达无明显变化。(引用文献:J:136110, J:211344)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NTac
Targeted
插入,基因内删除
--
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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