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在7号染色体位置49,917,609的单个G到A的替换，导致了密码子由atG变为atA，进而从甲硫氨酸(Met)变为异亮氨酸(Ile)。这发生在蛋白质的跨膜域，p.M278I在NP_001139485.1中，p.M2701I在NP_683733.2中。引用信息为(J:222308, J:235637)。
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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