这个来自项目Gabarapl1-7880J-F7865的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(TATAAAAGTCATTCACCCTA, AACTACAAATTACCTATAAA, GGGTTGTCACTGCATGTAGG, GTGAGCTGGCCAGTACAGAT)产生的,导致了6号染色体正链位置12,953,747bp至12,953,714bp的368bp缺失。缺失起始于GTAATTTGTAGTTGTTTAAA,终止于GAGCTGGCCAGTACAGATAG。这个变异删除了exon 2以及其前后共79bp的内含子序列,包括一个剪接点和一个剪接点。在缺失位点有一个单个碱基插入,不会影响删除的结果。预测这会导致第30位氨基酸序列的改变,并在接下来的6个位置发生早期的截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count