这个来自Adamts14-8000J-M9624项目的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GGTGGCTTCACATTCCCACT、CTAGGTTATTAGACTAAGAG、AGGGACTGTGAACTGTTGGA和CGAGGGGTGGGGGACATCAG)产生的,导致了从染色体3的负链位置95,685,133bp开始的269bp缺失,直到95,684,865bp的TGGCTTCACATTCCCACTGG结束(GRCm38/mm10建库)。这个变异删除了第3外显子以及112bp的上游和下游内含子序列,包括剪接点的接受者和提供者,预测会导致161号残基之后的氨基酸序列改变以及随后的58个氨基酸的早期截断。(J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
3
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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