这个来自Adamts14-8000J-M9624项目的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GGTGGCTTCACATTCCCACT、CTAGGTTATTAGACTAAGAG、AGGGACTGTGAACTGTTGGA和CGAGGGGTGGGGGACATCAG)产生的,导致了从染色体3的负链位置95,685,133bp开始的269bp缺失,直到95,684,865bp的TGGCTTCACATTCCCACTGG结束(GRCm38/mm10建库)。这个变异删除了第3外显子以及112bp的上游和下游内含子序列,包括剪接点的接受者和提供者,预测会导致161号残基之后的氨基酸序列改变以及随后的58个氨基酸的早期截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count